ag百家乐老板 高苯丙氨酸血症可见于那些情况? (四氢生物蝶呤枯竭症)

　　

病例先容 -1

患儿，男，11月龄，才气畅通发育过时半年。

既往史：患儿为32 +4周早产儿，出身时曾行血尿代谢筛查未见荒芜。

施行室查验发现高苯丙氨酸血症。

病例问题-1

高苯丙氨酸血症可见于那些情况？

高苯丙氨酸血症主淌若由于苯丙氨酸代谢阶梯中酶残障，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，凭据枯竭酶的不同不错分为苯丙氨酸羟化酶枯竭症和四氢生物蝶呤枯竭症。苯丙氨酸羟化酶枯竭症在重生儿时辰一般不会出现症状，患儿出死后的3-4个月附近可出现皮肤激情变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。跟着患儿年纪增多，ag百家乐老板可出现才气发育冉冉、小头无理、癫痫发作、行径荒芜等症状。

病例先容 -2

施行室查验：氨基酸肉碱谱、尿液有机酸分析、基因分析及干系查验后，确诊为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶枯竭症。

病例问题-2

四氢生物蝶呤枯竭症步伐饮食恶果若何？

各型四氢生物蝶呤枯竭症情况不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶枯竭症患儿即使用低苯丙氨酸饮食将血苯丙氨酸步伐在平常范畴，仍无法改善症状；关于二氢蝶啶规复酶枯竭症患者需进行低苯丙氨酸饮食调理，结果自然卵白质，补充相当奶粉。

病例先容 -3

该患者的调理主淌若盐酸沙丙喋呤、好意思多巴、5-羟色氨酸、叶酸。世俗饮食，未接受低苯丙氨酸饮食。

病例图片

既往条记

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